低ホスファターゼ症（Hypophosphatasia; HPP） は、組織非特異型アルカリホスファターゼ酵素の機能喪失によって引き起こされる、まれな遺伝性骨疾患です。近年、有効性の高い酵素補充薬が使用可能となり、以前は亡くなっていた重症型の患者さんも救命可能となりました。また、HPPの確定診断のための遺伝子検査も保険適用となっています。

HPPを取り巻く診療環境が大きく変化しているところから、厚生労働科学研究費補助金難治性疾患政策研究事業「指定難病と小児慢性特定疾病に関連した先天性骨系統疾患の適切な診断の実施と医療水準およびQOLの向上をめざした研究」班（研究代表者：澤井英明） においては、主に医療従事者を対象として、本疾患の病態や診断、治療などに関する詳しい情報を提供し、HPPの診療に役立てていただくことを目的として本サイトを開設しました。

患者さんとご家族のみなさまにも、診療方針について主治医と相談される際などに、本サイトの情報を活用していただければ幸いです。

大阪母子医療センター 研究所 骨発育疾患研究部門
道上 敏美